DAS ULLRICH-TURNER-SYNDROM ALS URSACHE DER SCHILDDRÜSENUNTERFUNKTION (HYPOTHYREOSE)

Das 1938 erstmals beschriebene Ullrich-Turner-Syndrom (UTS), begründet sich auf einer Störung im Reifeprozess der Ei- und Samenzellen oder auf Fehlbildungen der Geschlechtschromosomen. Dies führt bei einem von 2.500 neugeborenen Mädchen dazu, dass es nicht mit zwei, sondern nur mit einem X-Chromosom ausgestattet ist. (1) Als Folge kann auch die Schilddrüsenfunktion gestört sein.

Was ist das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS)?

Betroffene Mädchen beziehungsweise Frauen sind kleinwüchsig und die Pubertät stellt sich nicht von selbst ein. Kinderendokrinologen müssen diese stattdessen mit Hormonen einleiten. Frauen mit UTS können ihr Leben lang von verschiedenen Erkrankungen des Immunsystems betroffen sein. Insbesondere eine Autoimmunerkrankung der Schilddrüse (Hashimoto-Thyreoiditis), aber auch Störungen im Zuckerstoffwechsel, häufigere Mittelohrentzündungen, Herzprobleme, Osteoporose und psychische Erkrankungen gehören dazu. Letztendlich können diese Erkrankungen auch zu einer verkürzten mittleren Lebenserwartung führen. Regelmäßige, ärztliche Kontrollen, auch außerhalb der Kinder- und Jugendmedizin, die unter anderem die Schilddrüse mit einbeziehen, sind hier besonders wichtig.

Hashimoto-Thyreoiditis als Folge eines UTS

Bereits im frühen Kindesalter kann es bei Mädchen mit UTS zum Auftreten einer Hashimoto-Thyreoiditis kommen. Im mittleren Lebensalter lässt sich bereits bei etwa der Hälfte der Frauen mit UTS eine solche sogenannte Autoimmunthyreopathie diagnostizieren. (2) Diese führt in den meisten Fällen zu einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose). Während die Diagnose in der gesunden Allgemeinbevölkerung oft erst nach konkret berichteten Beschwerden im Sinne eines Schilddrüsenhormonmangels erfolgt, besteht bei Patientinnen mit UTS die Chance, durch die empfohlenen jährlichen Vorsorgeuntersuchungen eine Hypothyreose sehr frühzeitig zu erfassen. Diese lässt sich dann mit der Gabe von Schilddrüsenhormon behandeln. Stellt sich trotz regelmäßiger und korrekter Einnahme von Schilddrüsenhormon (nüchtern, in der Regel 30-60 Minuten vor dem Frühstück) keine normale (euthyreote) Stoffwechsellage ein, kann eine intestinale Resorptionsstörung vorliegen. Ursache dafür ist oft eine Zöliakie, die bei Patientinnen mit UTS elf mal häufiger auftritt. (3) Nach dem Verzicht auf glutenhaltige Speisen, sollte sich dann eine verbesserte Aufnahme von Schilddrüsenhormon im Darm und somit eine verbesserte Stoffwechsellage zeigen.

Autor:

Priv.-Doz. Dr. med. habil. Stefan Karger
Facharzt für Endokrinologi und Diabetologie
Praxis für Endokrinologie, Leipzig