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ANGEBORENE HYPOTHYREOSE

Eines von etwa 3000 bis 4000 Neugeborenen kommt mit einer angeborenen Hypothyreose, also einer Unterfunktion der Schilddrüse, auf die Welt [1]. Die Folgen für die kleinen Patienten können schwere körperliche und geistige Behinderungen sein. Eine frühzeitige Therapie verhindert dies jedoch und ermöglicht den Betroffenen ein normales Leben.

Für die körperliche und geistige Entwicklung im Kindesalter ist eine funktionierende Schilddrüse ausschlaggebend. Unbehandelte Funktionsstörungen führen, anders als beim Erwachsenen, schnell zu schweren bleibenden Schäden. Die Schilddrüse sowie deren Kontrollsystem aus Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) und Hypothalamus entwickeln sich in den ersten zwölf Schwangerschaftswochen. Danach beginnt der Fetus selbst Schilddrüsenhormone zu produzieren.

SCHILDDRÜSENUNTERFUNKTION BEI NEUGEBORENEN

Die angeborene Hypothyreose, auch als kongenital oder konnatal bezeichnet, tritt etwa bei einem von 3000 bis 4000 Neugeborenen auf. Damit zählt sie in den Industrienationen zu den häufigsten angeborenen Erkrankungen des Hormonsystems. In bestimmten Entwicklungsländern mit Jodmangel ist sogar jedes 50. Neugeborene davon betroffen [1].

Die Entstehung der Krankheit lässt sich auf zwei Ursachen zurückführen. Zum einen sind das genetisch bedingte Störungen bei der Herstellung der Schilddrüsenhormone. Das betrifft etwa 10 bis 20 Prozent der Kinder. Die Schilddrüse ist dabei normal ausgebildet oder deutlich vergrößert. Zum anderen sind morphologische Auffälligkeiten für die Hypothyreose verantwortlich. Dazu gehören Fehlbildungen der Schilddrüse, Schilddrüsengewebe an anderen Stellen (zum Beispiel am Zungengrund) oder eine völlig fehlende Schilddrüse (Athyreose). Dies ist bei der Mehrheit der Patienten der Fall [2]. Zusätzlich gibt es die Variante der transienten, also vorübergehenden, angeborenen Hypothyreose. Diese kommt entweder durch mütterliche Antikörper oder durch eine schwere Jodkontamination während der Schwangerschaft zustande, die die kindliche Schilddrüse hemmen.

In allen Fällen sind die Symptome direkt nach der Geburt sehr gering ausgeprägt, da der Bedarf an Schilddrüsenhormon bis dahin noch durch die Mutter gedeckt werden konnte. Nach einigen Wochen fallen die Säuglinge jedoch durch eine verlangsamte motorische sowie körperliche Entwicklung  auf oder werden beim Stillen schneller müde. Bleibt die Erkrankung weiterhin unbehandelt, kommt es in vielen Fällen zu schweren körperlichen und geistigen Behinderungen sowie zu Hörstörungen [2].

JE FRÜHER DIE BEHANDLUNG, DESTO BESSER

In Deutschland untersucht das Neugeborenenscreening routinemäßig auch die Schilddrüsenfunktion. Nach auffälligen TSH-Werten (Thyreoidea stimulierendes Hormon) werden die Schilddrüsenhormone T3 und T4 überprüft, anhand derer dann die Diagnose gestellt wird. Eine frühzeitige Behandlung mit Levothyroxin, möglichst innerhalb der ersten 14 Lebenstage, verhindert die Symptome oder macht sie rückgängig [2]. Die betroffenen Kinder können anschließend, mit entsprechender Therapie, ein normales Leben führen.

Die Therapiekontrolle besteht aus einer körperlichen Untersuchung sowie der Bestimmung von TSH, T4 und bei Bedarf auch T3. Diese sollte zu Beginn der Behandlung in kurzen Abständen von wenigen Wochen wiederholt werden. Anschließend sind Kontrollen alle drei Monate während der ersten beiden Lebensjahre ausreichend. Die geistige (kognitive) Entwicklung wird altersgerecht einmal in den ersten zwei Jahren und vor der Einschulung überprüft [2].

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Quellen:

[1] Grüters-Kieslich A. (2014) Krankheiten der Schilddrüse. In: Hoffmann G., Lentze M., Spranger J., Zepp F. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg
[2] Leitlinie: Diagnostik, Therapie und Verlaufskontrolle der Primären angeborenen Hypothyreose Leitlinienverantwortlich Prof. H. Krude, Berlin (Stand: November 2010)

Letzte Aktualisierung: 16.06.2023