SCHILDDRÜSE BEI KINDERN: INFORMATIONEN FÜR ELTERN VON KINDERN MIT ANGEBORENER HYPOTHYREOSE

Die angeborene Hypothyreose stellt eine angeborene Unterfunktion der Schilddrüse dar. Hierbei ist die Schilddrüse nicht in der Lage, ausreichend Schilddrüsenhormon herzustellen. Meistens ist eine Fehlentwicklung der Organanlage die Ursache für den Hormonmangel. Das Schilddrüsenhormon ist für eine normale körperliche und geistige Entwicklung des Kindes unverzichtbar, daher muss der Hormonmangel frühzeitig behoben werden.

In unserem Körper sind die Schilddrüsenhormone für die Steuerung einer Vielzahl von Vorgängen zuständig:

• den Energiehaushalt,
• die körperliche und geistige Leistungsfähigkeit,
• die Temperaturregulation,
• die Regulation des Körpergewichts,
• den Mineralhaushalt,
• die Funktion anderer Körperdrüsen.

Im Vergleich zum Erwachsenen ist beim Neugeborenen und im späteren Kindesalter das Schilddrüsenhormon zusätzlich für das Körperwachstum und die Reifung des Gehirns notwendig!
In gesundem Zustand ist die Schilddrüse in der Lage, sich auf die Anforderungen des Körpers einzustellen. Steht den Körperzellen jedoch kein ausreichendes Angebot an Schilddrüsenhormon zur Verfügung, so spricht man von einer „Unterfunktion" (Hypothyreose) der Schilddrüse. Übersteigt das Angebot die Nachfrage, so spricht man von einer „Überfunktion" (Hyperthyreose) der Schilddrüse.

Da es sich um eine angeborene Erkrankung handelt, ist die Fehlfunktion der Schilddrüse bereits bei der Geburt vorhanden, auch wenn sie in vielen Fällen den betroffenen Neugeborenen nicht anzusehen ist. Je nach Schwere der Erkrankung (Ausmaß des Schilddrüsenhormonmangels) können folgende Symptome bereits frühzeitig auftreten:

• Vergrößerte Zunge
• Heiseres Schreien
• Kühle, verdickte Haut
• Länger anhaltende Neugeborenengelbsucht
• Schlaffe Muskulatur
• Trinkschwäche
• Schläfrigkeit und Antriebsarmut
• Verstopfung

Die oben genannten Symptome sind beim Neugeborenen aber oftmals kaum oder nur vereinzelt und sehr dezent vorhanden. In der Schwangerschaft wird das Kind nämlich von der Mutter mit Schilddrüsenhormonen versorgt. Nach der Geburt ist das Kind von der mütterlichen Versorgung abgeschnitten. Bekommt das Kind dann kein Schilddrüsenhormon zugeführt, treten diese Symptome mit negativen Folgen für seine körperliche und geistige Entwicklung auf.

Eine weitere Blutprobe, bei der auch die Schilddrüsenhormone (T4 und T3) gemessen werden, sichert diese Diagnose. Der behandelnde Arzt entscheidet anhand der Untersuchungsergebnisse, ob eine Behandlung mit Schilddrüsenhormon sofort erfolgen muss.

Außerdem wird mit dem Ultraschall untersucht, ob überhaupt Schilddrüsengewebe an der üblichen Stelle vorhanden ist.

In den meisten Fällen ist die Ursache der angeborenen Hypothyreose leider unbekannt. Es gibt einige Fälle, bei der die Störung vererbt wurde. In Europa beträgt die Häufigkeit der angeborenen Hypothyreose 1: 3.000 bis 4.000 Neugeborene. Mädchen sind zwei- bis dreimal häufiger betroffen als männliche Neugeborene. Häufig hat sich die Schilddrüse nicht richtig entwickeln können (Dysgenesie): Sie ist entweder nicht vorhanden (Athyreose), nur sehr klein (Hypoplasie), oder ein Schilddrüsenrest befindet sich an einer anderen Stelle im Körper, zumeist am Zungengrund (Ektopie). Mittels Ultraschall oder Szintigraphie lässt sich dieses nachweisen.
Ein weiteres Zeichen eines bestehenden Schilddrüsenhormonmangels ist die Unreife des Knochengewebes. Man spricht auch von einem verzögerten Knochenalter. Hierzu wird entweder eine Ultraschalluntersuchung des Knies oder eine Röntgenuntersuchung durchgeführt. Unter der Therapie normalisiert sich die Knochenreife, und eine Kontrolle ist nur bei einem unbefriedigenden Therapieverlauf nötig.

Es gibt auch Fälle, bei denen die angeborene Hypothyreose auf einer vorübergehenden (transienten) Funktionsstörung beruht. Diese ist anfänglich aber nicht oder nur schwer von der dauerhaften Form zu unterscheiden, so dass zunächst jede Hypothyreose behandelt werden muss. Wird bei einem Kind die transiente Form vermutet, so wird nach zwei Jahren ein Auslassversuch vorgenommen, um zu testen, ob die Eigenproduktion an Schilddrüsenhormon ausreicht, den Bedarf zu decken.

Für die Therapie der angeborenen Hypothyreose verwendet man das synthetisch hergestellte Levo-Thyroxin (L-T4). Es entspricht dem körpereigenen T4 und wird täglich in Tabletten- oder Tropfenform eingenommen. Da alle Körperzellen in der Lage sind, je nach Bedarf auch T3 aus T4 herzustellen, wird nur das T4 verabreicht. Aus der langjährigen Erfahrung in der Behandlung von Kindern mit angeborener Hypothyreose hat sich gezeigt, dass es wichtig ist, frühzeitig mit einer Behandlung zu beginnen. Die Dosierung muss jeweils dem individuellen Bedarf angepasst werden.

Bei Neugeborenen und Kindern mit angeborener Hypothyreose, die eine rasche Substitution erfordert, wird eine Anfangsdosis von 10–15 Mikrogramm Levothyroxin-Natrium/kg Körpergewicht pro Tag für die ersten 3 Monate empfohlen. Bei Kindern mit erworbener Hypothyreose wird eine Anfangsdosis von 12,5–50 Mikrogramm Levothyroxin-Natrium pro Tag empfohlen. Durch die Blutkontrolle erkennt der behandelnde Arzt anhand des TSH-Wertes sowie der T3- und T4-Werte, ob die Dosis den Bedürfnissen des einzelnen Kindes entspricht. Gegebenenfalls muss die Dosis erhöht oder gesenkt werden. Ziel ist die schnelle Beseitigung des Schilddrüsenhormonmangels.

Da am Anfang die Normalisierung der Schilddrüsenfunktion im Vordergrund steht, findet im ersten Lebensmonat eine wöchentliche bis 14-tägige Vorstellung beim Arzt statt. Bis zum zweiten Geburtstag reicht in der Regel eine Wiedervorstellung alle drei Monate aus. Von da an bis zum sechsten Lebensjahr finden die Kontrolluntersuchungen halbjährlich statt, später - je nach Einstellung - alle sechs bis zwölf Monate. Diese Untersuchungen dienen der Kontrolle des Therapieverlaufs und eventuell erforderlichen Dosisanpassungen. Manchmal werden in der Pubertät wieder häufigere Kontrollen nötig.

Natürlich wird der behandelnde Arzt bei den regelmäßigen Vorstellungen ein besonderes Augenmerk auf die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes haben. Hierzu wird er Sie nach Ihren Eindrücken und Beobachtungen befragen bzw. Probleme oder Fragen aufgreifen und mit Ihnen ausführlich besprechen. Da es Fälle gibt, bei denen die angeborene Hypothyreose mit einer Hörstörung einhergeht, werden Hörtests im Alter von sechs, zwölf und 48 Monaten durchgeführt. Um die Entwicklung des Kindes besser beurteilen zu können, macht man spezielle Entwicklungstests mit zwölf und 24 Monaten. In späteren Jahren (mit sechs bzw. zwölf Jahren) können die Kinder auch an Intelligenztests teilnehmen. Diese dienen unter anderem der individuellen Überprüfung des Therapieerfolges.

Die angeborene Hypothyreose wird Ihr Kind ein Leben lang begleiten. Der Mangel an Schilddrüsenhormon lässt sich aber immer sehr leicht durch die Einnahme von Thyroxin-Tropfen oder -Tabletten ersetzen. Es ist somit eine Erkrankung, die nicht mehr zu einer geistigen Behinderung führt.

Es muss aber zwingend darauf geachtet werde, dass Ihr Kind täglich die vom behandelnden Arzt festgesetzte Dosis T4 erhält. Auf keinen Fall sollte die Dosis ohne Absprache mit dem Arzt verändert oder die Einnahme gar ausgesetzt werden!

Die Einnahme sollte wie eine Selbstverständlichkeit in den täglichen Alltag eingebunden werden. Mit Ihrem behandelnden Arzt können Sie Probleme, mögliche Hindernisse oder Fragen offen besprechen. Oftmals lassen sich durch Gespräche Unsicherheiten oder gar Ängste beseitigen. Durch eine gute Zusammenarbeit wird eine optimale Therapie ermöglicht, die Ihrem Kind die Chance für ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung eröffnet.

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