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Lexikon   News  Fragen und Antworten - Elternratgeber Informationen für Eltern von Kindern mit angeborener Hypothyreose Liebe Eltern, von dem behandelnden Arzt haben Sie soeben erfahren, dass Ihr Kind an einer angeborenen Erkrankung der Schilddrüse leidet. Sicherlich machen Sie sich jetzt große Sorgen, und nach und nach tauchen so viele Fragen auf, die im ersten Gespräch gar nicht angesprochen werden konnten. Mit unserer Broschüre möchten wir Ihnen die Möglichkeit eröffnen, möglichst viele Antworten auf Ihre Fragen zu finden. Dabei soll dieser Beitrag keineswegs die Gespräche mit dem behandelnden Arzt ersetzen, vielmehr soll es als eine hilfreiche Ergänzung angesehen werden. Wir möchten Ihnen Einblicke in unsere Erfahrung bei der Behandlung der angeborenen Hypothyreose geben, und Ihnen zeigen, welche Chancen und Möglichkeiten eine optimale Therapie bietet. >  Basisinformationen zum Thema angeborene Hypothyreose (Grundlagen) Vielleicht ist es hilfreich, erst einmal Informationen von einer inzwischen erwachsenen jungen Frau zu bekommen, die Ihnen, sozusagen aus erster Hand, ihre persönlichen Erfahrungen im Umgang mit der Erkrankung schildert: Vielen Dank erst einmal Pamela, dass Du Dich bereit erklärt hast, den Eltern von Kindern mit angeborener Hypothyreose von Deinen Erfahrungen mit dieser Krankheit zu berichten, und die hast Du mittlerweile sicherlich gesammelt, nicht wahr? P.: Oh ja, seit 22 Jahren lebe ich nun damit, und ich muss sagen: sehr, sehr gut! Wie haben Deine Eltern damals von der Erkrankung erfahren? P.: Meine Mutter war ein paar Tage nach meiner Geburt gerade mit mir aus der Klinik entlassen worden, als am späten Abend der Anruf aus dem Screeningzentrum kam, wir sollten sofort zu einer Kontrolluntersuchung kommen. Das war doch sicherlich zunächst ein Schock für Deine Eltern? P.: Nun, ich denke schon. Als sie hörten, dass ohne eine Therapie eine körperliche und geistige Behinderung die Folge sein würde, war das bestimmt furchtbar. Aber meinen Eltern wurde ja auch gleich erklärt, dass es ein Medikament gibt, mit dem eine erfolgreiche Therapie möglich ist, und damit die Aussichten auf eine normale Entwicklung sehr gut sind. Wodurch ist bei Dir die Unterfunktion der Schilddrüse bedingt? P.: Die Untersuchung mit dem Ultraschall hat ergeben, dass ich gar keine Schilddrüse habe. Warum das so ist, weiß man noch nicht, aber 1 von 3.000 Neugeborenen hat keine oder eine nicht normal entwickelte Schilddrüse. Durch diese fehlende oder nicht normale Entwicklung des Organs wird nicht genügend Schilddrüsenhormon gebildet. Mir fehlt also das wichtige Schilddrüsenhormon komplett. Ich nehme es daher täglich ein. Merkst Du, dass Du keine Schilddrüse hast? P.: Nein, dass da im Hals dieses kleine Organ fehlt, merke ich überhaupt nicht. Da tut auch nichts weh. Selbst wenn man von der Erkrankung weiß, sieht man nichts. Wie hast Du die Blutentnahmen und die Untersuchungen gesehen? Waren oder sind sie eine Belastung für Dich? P.: An die ersten Jahre meines Lebens kann ich mich natürlich nicht mehr erinnern. Aber meine Eltern haben mir erzählt, dass ich damit keine großen Probleme hatte. Natürlich habe ich auch mal beim "Pieksen" geweint, aber in der späteren Zeit war es für mich auch kein Thema mehr. Vielleicht reagiert auch jeder anders darauf. Ich habe irgendwann verstanden: Es ist halt notwendig. Wie kommst Du mit der Medikamenteneinnahme klar? P.: Da gibt es gar keine Probleme. Als ich klein war, haben natürlich meine Eltern sehr darauf geachtet. Die Tabletten nehme ich immer zum Frühstück, das gehört einfach dazu. Hast Du schon mal vergessen sie einzunehmen? P.: Na ja, um ehrlich zu sein ja (vor allem wenn man mal nicht frühstückt...). Das sollte natürlich nicht passieren. Wenn noch nicht zu viel Zeit vergangen ist, dann nehme ich die Tabletten nachträglich ein. Wenn ich mehrere Tage gar nicht daran gedacht habe, merke ich es spätestens daran, dass ich müder und schlapper bin als sonst. Woher weißt Du, welche Dosierung Du einnehmen sollst? P.: Das sagt mir meine behandelnde Ärztin aus der Spezialsprechstunde in der Klinik. Werden in der Klinik auch die Kontrolluntersuchungen gemacht? P.: Ja, genau. Anhand der Blutwerte kann die Ärztin erkennen, ob ich die Dosis reduzieren oder anheben muss. Merkst Du es selber, wenn die Dosierung nicht optimal ist? P.: Bei mir war das kaum der Fall. Aber meine Eltern bzw. ich wurden darauf hingewiesen, bei Auffälligkeiten die Sprechstunde aufzusuchen. Welche Auffälligkeiten sind gemeint? P.: Wenn man nicht genügend Schilddrüsenhormon bekommt, dann ist der ganze Stoffwechsel verlangsamt. Man ist schlapper und schläfriger. Hat zu nichts Lust. Nimmt man zu viel ein, dann passiert das Gegenteil, man ist viel unruhiger und zappeliger als sonst. Hast Du von dem Medikament irgendwelche Nebenwirkungen? P.: Nein, keine. Es wird ja nur das Hormon ersetzt, das bei mir nicht gebildet werden kann. Hattest Du in der Schulzeit Probleme wegen Deiner Erkrankung? P.: Überhaupt nicht. Es gibt keinerlei Beeinträchtigungen. Ich konnte Sport machen, wie jedes andere Kind auch, oder auf Klassenfahrt fahren. Als ich jünger war, haben die Lehrer dann darauf geachtet, dass ich die Tabletten auch wirklich eingenommen habe. Die meisten Mitschüler haben es nicht mal gemerkt. Wie geht Deine Familie mit der Situation um? P.: Als Kind und auch später wurde ich ganz normal behandelt. Lediglich die tägliche Einnahme des Schilddrüsenhormons morgens und die Kontrolluntersuchungen haben mich und meine Eltern an die angeborene Hypothyreose erinnert. Als erwachsene Person gehe ich jetzt eigenverantwortlich mit der ganzen Sache um. Hatten Deine Eltern Angst, Du könntest Dich nicht richtig entwickeln? P.: Klar haben sie sich bestimmt darüber Gedanken gemacht. Aber die vertrauensvolle Zusammenarbeit zwischen meinen Eltern und meiner Ärztin trug wohl viel dazu bei, dass ihre Ängste zunehmend abgebaut wurden. Meine Eltern haben auf die Einnahme des Thyroxins geachtet und die Kontrolluntersuchungen regelmäßig wahrgenommen. Und dass es gut funktioniert, konnten sie die ganzen Jahre verfolgen. Immerhin habe ich meine Schulzeit ganz gut hinbekommen, und seit sechs Semestern studiere ich Medizin. Dann wünschen wir Dir noch viel Erfolg bei Deinem Studium und Deinem weiteren Lebensweg. P.: Ja, danke! Ich hoffe, ich konnte ein wenig dazu beitragen, einige Ängste im Umgang mit der angeborenen Hypothyreose abzubauen. Was ist die angeborene Hypothyreose eigentlich für eine Erkrankung? Die angeborene Hypothyreose stellt eine angeborene Unterfunktion der Schilddrüse dar. Hierbei ist die Schilddrüse nicht in der Lage, ausreichend Schilddrüsenhormon herzustellen. Meistens ist eine Fehlentwicklung der Organanlage die Ursache für den Hormonmangel. Das Schilddrüsenhormon ist für eine normale körperliche und geistige Entwicklung des Kindes unverzichtbar, daher muss der Hormonmangel frühzeitig behoben werden. Was ist die Schilddrüse? Bei der Schilddrüse handelt es sich um ein kleines, schmetterlingsförmiges Organ, das im Halsbereich unterhalb des Kehlkopfs liegt. Sie ist nur im vergrößerten Zustand im Sinne einer Schwellung des Halses sichtbar und tastbar (man spricht dann von einem "Kropf"). Zur Gruppe der "Drüsen" gehörend, ist dieses Organ für die Produktion und die Abgabe von Botenstoffen (Hormonen) verantwortlich. Die Schilddrüse stellt zwei Substanzen her: das T3 (Triiodthyronin) und das T4 (Thyroxin), die je nach Bedarf direkt in das Blut abgegeben werden. Diese Hormone erreichen über den Blutkreislauf alle Zellen und Gewebe im Körper. In unserem Körper sind die Schilddrüsenhormone für die Steuerung einer Vielzahl von Vorgängen zuständig:  den Energiehaushalt  die körperliche und geistige Leistungsfähigkeit  die Temperaturregulation  die Regulation des Körpergewichts  den Mineralhaushalt  die Funktion anderer Körperdrüsen Im Vergleich zum Erwachsenen ist beim Neugeborenen und im späteren Kindesalter das Schilddrüsenhormon zusätzlich für das Körperwachstum und die Reifung des Gehirns notwendig! In gesundem Zustand ist die Schilddrüse in der Lage, sich auf die Anforderungen des Körpers einzustellen. Steht den Körperzellen jedoch kein ausreichendes Angebot an Schilddrüsenhormon zur Verfügung, so spricht man von einer "Unterfunktion" (Hypothyreose) der Schilddrüse. Übersteigt das Angebot die Nachfrage, so spricht man von einer "Überfunktion" (Hyperthyreose) der Schilddrüse. Woran erkennt man die angeborene Hypothyreose? Da es sich um eine angeborene Erkrankung handelt, ist die Fehlfunktion der Schilddrüse bereits bei der Geburt vorhanden, auch wenn sie in vielen Fällen den betroffenen Neugeborenen nicht anzusehen ist. Je nach Schwere der Erkrankung (Ausmaß des Schilddrüsenhormonmangels) können folgende Symptome bereits frühzeitig auftreten:  vergrößerte Zunge  heiseres Schreien  kühle, verdickte Haut  länger anhaltende Neugeborenengelbsucht  schlaffe Muskulatur  Trinkschwäche  Schläfrigkeit und Antriebsarmut  Verstopfung Die oben genannten Symptome sind beim Neugeborenen aber oftmals kaum oder nur vereinzelt und sehr dezent vorhanden. In der Schwangerschaft wird das Kind nämlich von der Mutter mit Schilddrüsenhormonen versorgt. Nach der Geburt ist das Kind von der mütterlichen Versorgung abgeschnitten. Bekommt das Kind dann kein Schilddrüsenhormon zugeführt, treten diese Symptome mit negativen Folgen für seine körperliche und geistige Entwicklung auf. Daher wird routinemäßig (seit 1978) bei allen Neugeborenen in der Bundesrepublik Deutschland ein Suchtest im Blut (TSH-Screening) zur Früherkennung der angeborenen Hypothyreose durchgeführt. Dazu wird dem Neugeborenen etwas Blut entnommen und auf eine Filterpapierkarte aufgetragen. Diese Probe wird im Screeninglabor untersucht. Für die Diagnose der angeborenen Hypothyreose dient die Messung des TSH-Wertes (Thyreoidea-stimulierendes-Hormon) (Thyreoidea = lateinischer Begriff für Schilddrüse). TSH ist ebenfalls ein Hormon und wird von der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) gebildet. Vereinfacht dargestellt ist die Hirnanhangsdrüse in der Lage, die im Blut vorhandene Menge von Schilddrüsenhormon zu messen. Befindet sich "zu wenig" T3/T4 im Blut, gibt die Hirnanhangsdrüse verstärkt TSH ab, dieses erreicht die Schilddrüse und treibt sie zur Bildung und Ausschüttung von Schilddrüsenhormon an. Daher ist bei der angeborenen Hypothyreose (Unterfunktion = T3/T4-Mangel) der TSH-Wert sehr stark erhöht. Eine weitere Blutprobe, bei der auch die Schilddrüsenhormone (T4 und T3) gemessen werden, sichert diese Diagnose. Der behandelnde Arzt entscheidet anhand der Untersuchungsergebnisse, ob eine Behandlung mit Schilddrüsenhormon sofort erfolgen muss. Außerdem wird mit dem Ultraschall untersucht, ob überhaupt Schilddrüsengewebe an der üblichen Stelle vorhanden ist. Warum hat mein Kind eine angeborene Hypothyreose? In den meisten Fällen ist die Ursache der angeborenen Hypothyreose leider unbekannt. Es gibt einige Fälle, bei der die Störung vererbt wurde. In Europa beträgt die Häufigkeit der angeborenen Hypothyreose 1: 3.000 - 4.000 Neugeborene. Mädchen sind zwei- bis dreimal häufiger betroffen als männliche Neugeborene. Häufig hat sich die Schilddrüse nicht richtig entwickeln können (Dysgenesie): sie ist entweder nicht vorhanden (Athyreose), nur sehr klein (Hypoplasie), oder ein Schilddrüsenrest befindet sich an einer anderen Stelle im Körper, zumeist am Zungengrund (Ektopie). Mittels Ultraschall oder Szintigraphie lässt sich dieses nachweisen. Ein weiteres Zeichen eines bestehenden Schilddrüsenhormonmangels ist die Unreife des Knochengewebes. Man spricht auch von einem verzögerten Knochenalter. Hierzu wird entweder eine Ultraschalluntersuchung des Knies oder eine Röntgenuntersuchung durchgeführt. Unter der Therapie normalisiert sich die Knochenreife, und eine Kontrolle ist nur bei einem unbefriedigenden Therapieverlauf nötig. Es gibt auch Fälle, bei denen die angeborene Hypothyreose auf einer vorübergehenden (transienten) Funktionsstörung beruht. Diese ist anfänglich aber nicht oder nur schwer von der dauerhaften Form zu unterscheiden, so dass zunächst jede Hypothyreose behandelt werden muss. Wird bei einem Kind die transiente Form vermutet, so wird nach zwei Jahren ein Auslassversuch vorgenommen, um zu testen, ob die Eigenproduktion an Schilddrüsenhormon ausreicht, den Bedarf zu decken. Wie kann man die angeborene Hypothyreose behandeln? Für die Therapie der angeborenen Hypothyreose verwendet man das synthetisch hergestellte Levo-Thyroxin (L-T4). Es entspricht dem körpereigenen T4 und wird täglich in Tabletten- oder Tropfenform eingenommen. Da alle Körperzellen in der Lage sind, je nach Bedarf auch T3 aus T4 herzustellen, wird nur das T4 verabreicht. Aus der langjährigen Erfahrung in der Behandlung von Kindern mit angeborener Hypothyreose hat sich gezeigt, dass es wichtig ist, frühzeitig mit einer Behandlung zu beginnen. Die Dosierung muss jeweils dem individuellen Bedarf angepasst werden. Hierbei sind dann keine Nebenwirkungen zu erwarten. Wie findet man die richtige Dosierung heraus? n der Regel beginnt man mit einer Startdosis von täglich 12 -15 µg pro kg Körpergewicht. Durch die Blutkontrolle erkennt der behandelnde Arzt anhand des TSH-Wertes sowie der T3- und T4-Werte, ob die Dosis den Bedürfnissen des einzelnen Kindes entspricht. Gegebenenfalls muss die Dosis erhöht oder gesenkt werden. Ziel ist die schnelle Beseitigung des Schilddrüsenhormonmangels. Dabei versucht man den TSH-Wert in den altersentsprechenden Normbereich zu bringen und dort auch zu halten. Die Konzentration des T4 im Blut sollte im oberen Normbereich sein. Normalwerte für Erwachsene und Kinder sind sehr unterschiedlich. Wenn möglich, sollte die Therapie durch erfahrene Kinderendokrinologen, bzw. in Zusammenarbeit mit diesen Spezialisten erfolgen. Da Kinder stetig wachsen, ändert sich auch die Dosierung im Laufe ihres Wachstums. Diese Dosierung ist nur durch eine Blutentnahme festzustellen. Wie häufig muss ich mit meinem Kind zu den Kontrolluntersuchungen? Da am Anfang die Normalisierung der Schilddrüsenfunktion im Vordergrund steht, findet im ersten Lebensmonat eine wöchentliche bis 14-tägige Vorstellung beim Arzt statt. Bis zum zweiten Geburtstag reicht in der Regel eine Wiedervorstellung alle drei Monate aus. Von da an bis zum sechsten Lebensjahr finden die Kontrolluntersuchungen halbjährlich statt, später - je nach Einstellung - alle sechs bis zwölf Monate. Diese Untersuchungen dienen der Kontrolle des Therapieverlaufs und eventuell erforderlichen Dosisanpassungen. Manchmal werden in der Pubertät wieder häufigere Kontrollen nötig. Reicht die Blutuntersuchung aus? Natürlich wird der behandelnde Arzt bei den regelmäßigen Vorstellungen ein besonderes Augenmerk auf die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes haben. Hierzu wird er Sie nach Ihren Eindrücken und Beobachtungen befragen, bzw. Probleme oder Fragen aufgreifen, und mit Ihnen ausführlich besprechen. Da es Fälle gibt, bei denen die angeborene Hypothyreose mit einer Hörstörung einhergeht, werden Hörtests im Alter von sechs, zwölf und 48 Monaten durchgeführt. Um die Entwicklung des Kindes besser beurteilen zu können, macht man spezielle Entwicklungstests mit zwölf und 24 Monaten. In späteren Jahren (mit sechs bzw. zwölf Jahren) können die Kinder auch an Intelligenztests teilnehmen. Diese dienen unter anderem der individuellen Überprüfung des Therapieerfolges. Worauf muss ich bei meinem Kind achten? Die angeborene Hypothyreose wird Ihr Kind ein Leben lang begleiten. Der Mangel an Schilddrüsenhormon lässt sich aber immer sehr leicht durch die Einnahme von L-T4-Tropfen oder -Tabletten ersetzen. Es ist somit eine Erkrankung, die nicht mehr zu einer geistigen Behinderung führt. Es muss aber zwingend darauf geachtet werde, dass Ihr Kind täglich die vom behandelnden Arzt festgesetzte Dosis T4 erhält. Auf keinen Fall sollte die Dosis ohne Absprache mit dem Arzt verändert oder die Einnahme gar ausgesetzt werden! Die Einnahme sollte wie eine Selbstverständlichkeit in den täglichen Alltag eingebunden werden. Mit Ihrem behandelnden Arzt können Sie Probleme, mögliche Hindernisse oder Fragen offen besprechen. Oftmals lassen sich durch Gespräche Unsicherheiten oder gar Ängste beseitigen. Durch eine gute Zusammenarbeit wird eine optimale Therapie ermöglicht, die Ihrem Kind die Chance für ein normales Wachstum und Entwicklung eröffnet. Die gesamte Sprechstunde zu diesem Thema: > Datei-Download im Format Adobe-Acrobat (.pdf) < nach oben Letzte Aktualisierung: Juli 2009, Editorial policy, Feedback: webmaster@forum-schilddruese.de   Home Links Kontakt Über uns Impressum Forschungsförderung